罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病。我国将患病率低于1/500,000的疾病，在新生儿中发病率低于1/10000的遗传病定义为罕见病。

目前全球共有7000多种罕见病，其中大部分罕见病都无药可用。近年来，随着科学技术的进步和医疗水平的提高，越来越多的罕见病得到了关注和治疗。在2023年，多款新型药物相继获批上市，以及一些新型技术也初露头角，为罕见病诊断和治疗带来了新的希望。

盐酸奥扎莫德胶囊

2023年2月，盐酸奥扎莫德胶囊获中国国家药品监督管理（NMPA）局批准，用于治疗成人复发型多发性硬化症，包括临床孤立综合征、复发-缓解型多发性硬化和活动性继发进展型多发性硬化。

盐酸奥扎莫是一种新型鞘氨醇1-磷酸（S1P）受体调节剂，是自身免疫疾病领域首个获批的创新疗法，有望为中国多发性硬化患者带来“躯体+认知”双重保护治疗新方案。

尼替西农口服混悬液/胶囊

2023年2月，尼替西农在中国获批上市。该药物可作为酪氨酸和苯丙氨酸的饮食限制治疗方案的辅助用药，适用于治疗患有遗传性1型酪胺酸血症(HT-1)的成人和儿童患者。

尼替西农是一种4-羟苯丙酮酸双氧酶竞争性抑制剂，可预防代谢中间体马来酰乙酰乙酸盐和延胡索酰乙酰乙酸盐的累积。在HT-1患者中，这些代谢中间体会转化为毒性代谢物，造成肝肾毒性。

氯马昔巴特口服溶液

2023年6月，氯马昔巴特在中国获批上市，是全球唯一获批的回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征（ALGs）患者的胆汁淤积性瘙痒。

氯马昔巴特是一种新型IBAT抑制剂，通过阻断胆汁酸肠肝循环，降低肝内和血清中的胆汁酸水平。既往长达6年的研究显示，氯马昔巴特可提高患者远期生活质量，延长自体肝生存时间，已获得国内外指南的一致认可及推荐。

卡谷氨酸分散片

2023年6月，卡谷氨酸分散片获NMPA批准上市，用于治疗成人及儿童患者由N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症、异戊酸血症、甲基丙二酸血症和丙酸血症引起的高氨血症。

卡谷氨酸分散片是一种特异性激活CPS1的降血氨药物，已在全球54个国家和地区获得孤儿药资格认定和上市批准。

艾加莫德α注射液

2023年6月，艾加莫德α注射液获NMPA批准上市，与常规治疗药物联合，用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。

该药物是国内首个获批用于gMG患者的FcRn拮抗剂。在全球Ⅲ期临床研究中显示出良好的疗效和安全性。

醋酸格拉替雷注射液

2023年7月，醋酸格拉替雷注射液获NMPA批准，用于治疗复发型多发性硬化（MS）成人患者，包括临床孤立综合征、复发缓解型多发性硬化和活动性继发进展型多发性硬化。

该药物由4种天然氨基酸L-谷氨酸、L-丙氨酸、L-酪氨酸和L-赖氨酸组成的合成多肽的醋酸盐。该药物目前已在50多个国家获批，临床应用超过27年，疗效确切，具有良好的长期安全性和耐受性。

近几年，基因编辑和细胞疗法发展非常迅速，目前已在血友病、黑蒙症、杜氏肌营养不良等罕见病领域进行了初步的探索。此外，还有其他一些新的医疗技术，如mRNA技术、蛋白降解技术等。

目前这些技术虽然取得了一定的科学成果，但同时也面临着诸多挑战，比如安全性、费用昂贵等问题。未来需要全球共同努力，推动罕见病治疗领域进步，让罕见病不再罕治。

随着越来越多的新药和新技术的探索和应用，罕见病诊治领域也迎来了前所未有的机遇。在未来，我国将会继续加大对罕见病研究和防治工作的投入，加强对罕见病患者的关爱和支持，提高罕见病诊断和治疗水平，让更多罕见病患者受益。